No Globo de hoje saiu a manchete que um
teste que detecta no sangue da mãe precocemente se o feto será portador das síndromes de Down, de Edwards e de Patau em breve estará disponível no Brasil. Um avanço da ciência, sem dúvida, mas que
também abre para outras discussões. A partir do momento que se sabe que seu
filho será portador de uma anomalia o que se fará? Se preparar? Correr atrás
das melhores opções de tratamento? Abortamento provocado? Esbarraremos em
inúmeros entraves éticos, morais, legais onde cada um terá seu ponto de vista,
cada um sua convicção.
A síndrome de Down é o resultado da trissomia do
cromossoma 21. Tem seus traços facilmente identificados assim como também são
bem estabelecidos que os nascidos sob esta síndrome, quando bem tratados e
estimulados em seu desenvolvimento, podem ir bem longe no ponto de vista
intelectual e em suas relações humanas.
A síndrome de Edwards é
causada pela trissomia do cromossoma 18, é mais severa. Os portadores apresentam
retardamento físico e mental e defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na
região occipital (região da nuca), o pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é
dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância
intermamilar, os genitais externos são anômalos, o dedo indicador é maior do
que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas.
As unhas costumam ser atrofiadas.
A morte ocorre em geral antes da primeira
infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.
A
síndrome de Patau é causada pela trissomia do cromossoma 13. É grave, resulta
em morte precoce do bebê e causa retardo
físico e mental além de problemas cardíacos. Algumas caraterísticas incluem
ovários imaturos e útero bicornado em meninas, alguns com lábio leporino,
alguns polidactilia (mais de 5 dedos) e aumento da distância entre os olhos. O
tratamento normalmente resulta em prolongar a vida por poucos dias ou poucos meses,
tamanhas são as complicações.
Em
resumo, são doenças genéticas graves, o exame pode detectar e, uma vez com a
informação na mão, qual atitude tomará?
Um abraço!
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